Մեր գենետիկական ինֆորմացիան պահվում է մեր ԴՆԹ-ում, որը կազմված է չորս տեսակի հիմքերից՝ ադենին (Ա), թիմին (Թ), գուանին (Գ) և ցիտոզին (Ց)։ Ընդամենը այս չորս հիմքի տարատեսակ հաջորդականությունները ստեղծում են երկրի ողջ կենսաբազմազանությունը և պայմանավորում մարդկանց միջև առկա տարբերությունները։ Մարդու մեկ ամբողջական գենոմը կազմված է 3.2 մլրդ հիմքից։
Սեքվենավորումը ԴՆԹ հիմքերի հաջորդակաության բացահայտման գործընթացն է, որն իրականացվում է հատուկ սեքվենավորման սարքերի միջոցով։ Այս գործընթացի արդյունքում ստացված ԴՆԹ հաջորդականությունը պահվում է Ա, Թ, Գ և Ց տառերից բաղկացած տեքստային ֆայլերում։ Մեկ օրգանիզմի ամբողջական ԴՆԹ հաջորդականության վերծանմանն էլ անվանում են ամբողջական գենոմի սեքվենավորում։ Սեքվենավորման միջոցով գիտնականները կարող են համեմատել միևնույն գենի տարբեր ձևերի հաջորդականությունները։ Այս ձևերի մի մասը հանգեցնում են օրգանիզմի բնականոն գործունեությանը, իսկ որոշ հաջորդականություններ կարող են հանգեցնել հիվանդության։ Սեքվենավորման արդյունքում պարզ է դառնում, թե հաջորդականության որ փոփոխություններն են կապված այս կամ այն հիվանդության հետ։
Ամբողջական գենոմի սեքվենավորումը բարդ գործընթաց է։ Նախքան սեքվենավորումը ԴՆԹ-ն տրոհվում է մեծ թվով փոքր հատվածների, որից հետո այդ հատվածները սեքվենավորվում են։ Այս փոքր հատվածների հաջորդականությունները այնուհետև միավորվում են համակարգչային վերլուծության միջոցով։
Մարդու գենոմ նախագիծը, որը մարդու ամբողջական գենոմը վերծանելուն ուղղված առաջին մեծ նախաձեռնությունն էր, պահանջեց մոտ 13 տարի և միլիարդավոր գումարների ծախս։ Սակայն, վերջին տարիներին նոր տեխնոլոգիաների զարգացման շնորհիվ սեքվենավորումը դառնում է ավելի ու ավելի մատչելի և արագ։ Այժմ մեկ մարդու ամբողջական գենոմը կարելի է վերծանել ընդամենը 48 ժամում։
Նոր, մատչելի և արագ սեքվենավորման տեխնոլոգիաները լայն հորիզոններ են բացել կենսաբանական և բժշկական հետազոտությունների և կիրառությունների համար։ Դրանց շնորհիվ այժմ զարգանում է անհատականացված բժշկությունը, որի նպատակն է՝ հիվանդությունների արդյունավետ կանխարգելումն ու բուժումը՝ հիմնված յուրաքանչյուր հիվանդի գենետիկական առանձնահատկությունների վրա։
հեղ՝ Արման Սիմոնյան, թարգ՝ Լիլիթ Ներսիսյան